Característica

Enlarged cornea

Nome clínico: Megalocornea

An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.

HPO HP:0000485

Também conhecida como: Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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56 genes associados a Enlarged cornea

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged cornea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Sempre	Em 1 doença
CHRDL1chordin like 1	Sempre	Em 1 doença
KDM2Blysine demethylase 2B	Sempre	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDH11cadherin 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYOCmyocilin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TEKTEK receptor tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CPLX1complexin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTBP1C-terminal binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ELNelastin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKRPfukutin related protein	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIFBPkinesin family binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIMK1LIM domain kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAFMAF bZIP transcription factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
METTL27methyltransferase like 27	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NELFAnegative elongation factor complex member A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
POMKprotein O-mannose kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças

Mostrar mais 16 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RFC2replication factor C subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STX1Asyntaxin 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBL2transducin beta like 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM270transmembrane protein 270	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PRDM5PR/SET domain 5	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ZNF469zinc finger protein 469	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
FKTNfukutin	Não registado	Em 1 doença
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Não registado	Em 1 doença
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Não registado	Em 1 doença
PITX2paired like homeodomain 2	Não registado	Em 1 doença
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of corneal size

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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