Característica
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Resumo
- Também conhecida como
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test132 genes associados a Kidney stone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Kidney stone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN2claudin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| MYL9myosin light chain 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDC73cell division cycle 73 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLDN10claudin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 92 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSKarylsulfatase family member K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLGplasminogen | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SIsucrase-isomaltase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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