Característica
Broad ribs
Increased width of ribs
Resumo
- Também conhecida como
- Wide ribs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test25 genes associados a Broad ribs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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