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Característica
Inward turned thumb
Nome clínico: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Resumo
- Também conhecida como
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameInward turned thumbHP:0001181
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Leia os genes ligados a Inward turned thumb, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test105 genes associados a Inward turned thumb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inward turned thumb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 4 doenças |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | Em 2 doenças |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 65 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RELNreelin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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