Característica
Long fingers
The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test72 genes associados a Long fingers
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long fingers. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 32 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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