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Característica

Dry eye syndrome

Nome clínico: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Resumo

Também conhecida como
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Sistema do corpo
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 genes associados a Dry eye syndrome

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dry eye syndrome. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
FBN1fibrillin 1SempreEm 1 doença
GJB2gap junction protein beta 2SempreEm 2 doenças
LYZlysozymeSempreEm 1 doença
PTCRApre T cell antigen receptor alphaSempreEm 1 doença
GSNgelsolinMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
FGF10fibroblast growth factor 10Frequente (30–79%)Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
FOXC1forkhead box C1Frequente (30–79%)Em 1 doença
GJB6gap junction protein beta 6Frequente (30–79%)Em 1 doença
LBRlamin B receptorFrequente (30–79%)Em 1 doença
MAB21L1mab-21 like 1Frequente (30–79%)Em 2 doenças
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
PAX6paired box 6Frequente (30–79%)Em 1 doença
RECQLRecQ like helicaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
TRIM44TRIM family member 44Frequente (30–79%)Em 1 doença
AAASaladin WD repeat nucleoporinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
AEBP1AE binding protein 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BTNL2butyrophilin like 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
DBR1debranching RNA lariats 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitPor vezes (5–29%)Em 3 doenças
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitPor vezes (5–29%)Em 1 doença
FASFas cell surface death receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase APor vezes (5–29%)Em 1 doença
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
IFNGR1interferon gamma receptor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL10interleukin 10Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL12Ainterleukin 12APor vezes (5–29%)Em 1 doença
Mostrar mais 19 genes
GeneCom que frequência se observaDoenças
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL23Rinterleukin 23 receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinPor vezes (5–29%)Em 2 doenças
RNF113Aring finger protein 113APor vezes (5–29%)Em 1 doença
RNF125ring finger protein 125Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TLR4toll like receptor 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Por vezes (5–29%)Em 1 doença
UBAC2UBA domain containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ZFXzinc finger protein X-linkedPor vezes (5–29%)Em 1 doença
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRaramente (1–4%)Em 1 doença
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRaramente (1–4%)Em 1 doença
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinRaramente (1–4%)Em 1 doença
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNão registadoEm 1 doença
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Keratoconjunctivitis

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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