Característica

Crumpled ear

Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.

Sistema do corpo: Abnormality of the ear

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6 genes associados a Crumpled ear

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Crumpled ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like	Sempre	Em 1 doença
FBN2fibrillin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
FBN1fibrillin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MESDmesoderm development LRP chaperone	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormally shaped ears

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.