Característica
Asthma
Asthma is characterized by increased responsiveness of the tracheobronchial tree to multiple stimuli, leading to narrowing of the air passages with resultant dyspnea, cough, and wheezing.
Resumo
- Também conhecida como
- Bronchial asthma
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test184 genes associados a Asthma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Asthma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CASP8caspase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK1Janus kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX21T-box transcription factor 21 | Sempre | Em 2 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD274CD274 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 144 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELBRELB proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARSLarylsulfatase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDSNcorneodesmosin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP9glycoprotein IX platelet | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Não registado | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| ALOX5arachidonate 5-lipoxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CCL11C-C motif chemokine ligand 11 | Não registado | Em 1 doença |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-Gmajor histocompatibility complex, class I, G | Não registado | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IL13interleukin 13 | Não registado | Em 1 doença |
| MUC7mucin 7, secreted | Não registado | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PTGER2prostaglandin E receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCGB3A2secretoglobin family 3A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFtumor necrosis factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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