Característica
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
Resumo
- Também conhecida como
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test32 genes associados a Heart murmur
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Heart murmur. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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