Característica
Bruising susceptibility
An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma.
Resumo
- Também conhecida como
- Bruise easily, Easy bruisability, Easy bruising, Bruisability
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bruising susceptibility. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Sempre | Em 1 doença |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | Em 5 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | Em 5 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Sempre | Em 2 doenças |
| F7coagulation factor VII | Sempre | Em 2 doenças |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Sempre | Em 2 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 3 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| THBS2thrombospondin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Sempre | Em 2 doenças |
| TPM4tropomyosin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C1Scomplement C1s | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 150 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| F9coagulation factor IX | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO6anoctamin 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CASP10caspase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VWFvon Willebrand factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN1actinin alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F10coagulation factor X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGBfibrinogen beta chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGGfibrinogen gamma chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GP9glycoprotein IX platelet | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| F2coagulation factor II, thrombin | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Não registado | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| GP6glycoprotein VI platelet | Não registado | Em 1 doença |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Não registado | Em 1 doença |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SLFN14schlafen family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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