Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FBN1

fibrillin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48.408.313–48.645.709 (GRCh38)
Exoner
66 exoner fordelt over 237,4 kb
Protein
2.871 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MASS, OCTD, SGS
Tidligere symboler
FBN, MFS1, WMS
MANE Select-transkript
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

  • Marfan-lignende syndromer

    • Marfans syndromAutosomal dominant

      En sygdom i bindevævet. Bindevæv giver styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen, såsom knogler, ledbånd, muskler, blodkarvægge og hjerteklapper. Marfans syndrom påvirker de fleste organer og væv, især skelettet, lungerne, øjnene, hjertet og den store blodåre, der fører blod fra hjertet til resten af kroppen (aorta). Den skyldes mutationer i FBN1-genet, som indeholder instruktionerne til at danne et protein kaldet fibrillin-1. Marfans syndrom nedarves autosomalt dominant. Mindst 25 % af tilfældene skyldes en ny (de novo) mutation. Behandlingen tilrettelægges ud fra de tegn og symptomer, hver person har.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrofi-syndromAutosomal dominant

      Bestemte FBN1-varianter, der giver en høj, slank kropsbygning med næsten fuldstændigt fravær af kropsfedt og et ældet udseende.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FBN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved FBN1. FBN1 og 9 gener i nærheden på kromosom 15, fra 48.027.011 til 49.027.010.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48.120.990–48.142.698, fremadrettet-strengSLC24A5MYEF2: 48.134.632–48.178.375, omvendt-strengMYEF2CTXN2: 48.177.875–48.203.758, fremadrettet-strengCTXN2SLC12A1: 48.178.392–48.304.078, fremadrettet-strengSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, fremadrettet-strengDUTFBN1: 48.408.313–48.645.709, omvendt-strengFBN1CEP152: 48.712.928–48.811.146, omvendt-strengCEP152SHC4: 48.823.741–48.963.925, omvendt-strengSHC4EID1: 48.878.085–48.880.173, fremadrettet-strengEID1SECISBP2L: 48.988.476–49.046.568, omvendt-strengSECISBP2LDiagram af FBN1: 66 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 66: 54 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 64: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 63: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 46 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 66: 48.408.313–48.411.379, 3.067 baser. 8 varianter med en side i exon 66. Vis demExon 65: 48.412.569–48.412.743, 175 baser. 2 varianter med en side i exon 65. Vis demExon 64: 48.415.536–48.415.767, 232 baser. 13 varianter med en side i exon 64. Vis demExon 63: 48.420.687–48.420.806, 120 baser. 8 varianter med en side i exon 63. Vis demExon 62: 48.421.558–48.421.686, 129 baser. 11 varianter med en side i exon 62. Vis demExon 61: 48.421.952–48.422.068, 117 baser. 7 varianter med en side i exon 61. Vis demExon 60: 48.425.369–48.425.491, 123 baser. 9 varianter med en side i exon 60. Vis demExon 59: 48.425.739–48.425.864, 126 baser. 7 varianter med en side i exon 59. Vis demExon 58: 48.427.567–48.427.773, 207 baser. 10 varianter med en side i exon 58. Vis demExon 57: 48.428.346–48.428.471, 126 baser. 3 varianter med en side i exon 57. Vis demExon 56: 48.430.671–48.430.802, 132 baser. 8 varianter med en side i exon 56. Vis demExon 55: 48.432.866–48.432.988, 123 baser. 10 varianter med en side i exon 55. Vis demExon 54: 48.434.594–48.434.713, 120 baser. 9 varianter med en side i exon 54. Vis demExon 53: 48.436.961–48.437.077, 117 baser. 11 varianter med en side i exon 53. Vis demExon 52: 48.437.322–48.437.387, 66 baser. 8 varianter med en side i exon 52. Vis demExon 51: 48.437.768–48.437.917, 150 baser. 7 varianter med en side i exon 51. Vis demExon 50: 48.441.721–48.441.846, 126 baser. 4 varianter med en side i exon 50. Vis demExon 49: 48.444.541–48.444.660, 120 baser. 9 varianter med en side i exon 49. Vis demExon 48: 48.445.376–48.445.504, 129 baser. 8 varianter med en side i exon 48. Vis demExon 47: 48.446.706–48.446.822, 117 baser. 11 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 46: 48.448.768–48.448.893, 126 baser. 6 varianter med en side i exon 46. Vis demExon 45: 48.452.562–48.452.684, 123 baser. 9 varianter med en side i exon 45. Vis demExon 44: 48.456.637–48.456.762, 126 baser. 8 varianter med en side i exon 44. Vis demExon 43: 48.460.246–48.460.317, 72 baser. 1 variant med en side i exon 43. Vis demExon 42: 48.463.082–48.463.240, 159 baser. 3 varianter med en side i exon 42. Vis demExon 41: 48.463.899–48.464.021, 123 baser. 4 varianter med en side i exon 41. Vis demExon 40: 48.465.568–48.465.693, 126 baser. 4 varianter med en side i exon 40. Vis demExon 39: 48.465.790–48.465.858, 69 baser. 3 varianter med en side i exon 39. Vis demExon 38: 48.467.938–48.468.102, 165 baser. 6 varianter med en side i exon 38. Vis demExon 37: 48.468.412–48.468.534, 123 baser. 10 varianter med en side i exon 37. Vis demExon 36: 48.470.634–48.470.756, 123 baser. 8 varianter med en side i exon 36. Vis demExon 35: 48.472.551–48.472.676, 126 baser. 11 varianter med en side i exon 35. Vis demExon 34: 48.474.255–48.474.377, 123 baser. 8 varianter med en side i exon 34. Vis demExon 33: 48.474.528–48.474.650, 123 baser. 8 varianter med en side i exon 33. Vis demExon 32: 48.481.655–48.481.780, 126 baser. 5 varianter med en side i exon 32. Vis demExon 31: 48.483.818–48.483.943, 126 baser. 4 varianter med en side i exon 31. Vis demExon 30: 48.485.374–48.485.496, 123 baser. 8 varianter med en side i exon 30. Vis demExon 29: 48.487.075–48.487.200, 126 baser. 8 varianter med en side i exon 29. Vis demExon 28: 48.487.312–48.487.437, 126 baser. 6 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 27: 48.488.113–48.488.241, 129 baser. 4 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 26: 48.488.368–48.488.493, 126 baser. 10 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 25: 48.489.851–48.490.078, 228 baser. 11 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 24: 48.492.461–48.492.586, 126 baser. 5 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 23: 48.494.204–48.494.254, 51 baser. 2 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 22: 48.495.123–48.495.260, 138 baser. 9 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 21: 48.495.469–48.495.588, 120 baser. 7 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 48.496.100–48.496.225, 126 baser. 8 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 48.497.266–48.497.391, 126 baser. 10 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 48.498.985–48.499.038, 54 baser. 2 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 48.503.787–48.503.939, 153 baser. 8 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 48.505.025–48.505.147, 123 baser. 9 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 48.508.582–48.508.704, 123 baser. 2 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 48.510.044–48.510.169, 126 baser. 10 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 48.513.549–48.513.668, 120 baser. 9 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 48.515.387–48.515.527, 141 baser. 8 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 48.516.183–48.516.362, 180 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 48.520.659–48.520.817, 159 baser. 10 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 48.526.130–48.526.255, 126 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 48.534.080–48.534.205, 126 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 48.537.611–48.537.808, 198 baser. 9 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 48.596.283–48.596.378, 96 baser. 8 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 48.600.139–48.600.234, 96 baser. 6 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 48.610.728–48.610.826, 99 baser. 5 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 48.613.010–48.613.092, 83 baser. 4 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 48.644.606–48.644.950, 345 baser. 5 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 48.645.575–48.645.709, 135 baser6660504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,6 kb af genets 237,4 kb; 8.616 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FBN1

2.135

positioner i FBN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 237,4 kb af FBN1, inklusive introner, og ikke kun de 11,6 kb eksoner.

Varianter med en side (509)

Her vises de FBN1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1A>CExon 248.644.769Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.989-1G>CIntron 948.520.818Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.4583-5A>GIntron 3748.468.107Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148.463.896Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.6453C>TExon 5348.437.004Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.7204+1G>TIntron 5848.427.566Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.7330+3_7330+6delIntron 5948.425.732Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C67Rc.199T>CExon 348.613.058Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C210Yc.629G>AExon 748.537.718Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C304Yc.911G>AExon 948.526.207Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 509 FBN1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FBN1-genet: fibrillin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1-genet: fibrillin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test