Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBN1

fibrillin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Eksonai
66 eksonų per 237,4 kb
Baltymas
2 871 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MASS, OCTD, SGS
Ankstesni simboliai
FBN, MFS1, WMS
MANE Select transkriptas
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aortos aneurizma

    • Familiarna torakalinės aortos aneurizma ir disekacijaAutosominis dominantinis

      Paveldimas torakalinės aortos išsiplėtimas ir plyšimas, sukeliamas genų, tokių kaip ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ir THSD4, pokyčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda reguliariai atlikti aortos tyrimus, kontroliuoti kraujospūdį, laiku atlikti profilaktinę operaciją ir patikrinti giminaičius.

  • Marfano tipo sindromai

    • Marfano sindromasAutosominis dominantinis

      Jungiamojo audinio liga. Jungiamasis audinys suteikia tvirtumo ir lankstumo įvairioms kūno struktūroms, pavyzdžiui, kaulams, raiščiams, raumenims, kraujagyslių sienelėms ir širdies vožtuvams. Marfano sindromas paveikia daugumą organų ir audinių, ypač kaulų sistemą, plaučius, akis, širdį ir didžiąją kraujagyslę, pernešančią kraują iš širdies į visą kūną (aortą). Ligą sukelia FBN1 geno mutacijos; šis genas koduoja baltymą fibrilyną-1. Marfano sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Mažiausiai 25 % atvejų atsiranda dėl naujos (de novo) mutacijos. Gydymas priklauso nuo kiekvieno žmogaus simptomų ir požymių.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Marfanoidinis-progeroidinis-lipodistrofijos sindromasAutosominis dominantinis

      Specifiniai FBN1 variantai, sukeliantys aukštą, liekną kūno sudėjimą, beveik visišką kūno riebalų nebuvimą ir senatvišką išvaizdą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FBN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra FBN1. FBN1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 48 027 011 iki 49 027 010.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, tiesioginė grandinėSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, atvirkštinė grandinėMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, tiesioginė grandinėCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, tiesioginė grandinėSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, tiesioginė grandinėDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, atvirkštinė grandinėFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, atvirkštinė grandinėCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, atvirkštinė grandinėSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, tiesioginė grandinėEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, atvirkštinė grandinėSECISBP2LFBN1 diagrama: 66 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 66: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 66: 48 408 313–48 411 379, 3 067 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 66. IšvardytiEksonas 65: 48 412 569–48 412 743, 175 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 65. IšvardytiEksonas 64: 48 415 536–48 415 767, 232 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 64. IšvardytiEksonas 63: 48 420 687–48 420 806, 120 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 63. IšvardytiEksonas 62: 48 421 558–48 421 686, 129 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 62. IšvardytiEksonas 61: 48 421 952–48 422 068, 117 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 61. IšvardytiEksonas 60: 48 425 369–48 425 491, 123 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 60. IšvardytiEksonas 59: 48 425 739–48 425 864, 126 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 59. IšvardytiEksonas 58: 48 427 567–48 427 773, 207 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 58. IšvardytiEksonas 57: 48 428 346–48 428 471, 126 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 57. IšvardytiEksonas 56: 48 430 671–48 430 802, 132 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 56. IšvardytiEksonas 55: 48 432 866–48 432 988, 123 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 55. IšvardytiEksonas 54: 48 434 594–48 434 713, 120 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 54. IšvardytiEksonas 53: 48 436 961–48 437 077, 117 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 53. IšvardytiEksonas 52: 48 437 322–48 437 387, 66 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 52. IšvardytiEksonas 51: 48 437 768–48 437 917, 150 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 51. IšvardytiEksonas 50: 48 441 721–48 441 846, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 50. IšvardytiEksonas 49: 48 444 541–48 444 660, 120 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 49. IšvardytiEksonas 48: 48 445 376–48 445 504, 129 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 48. IšvardytiEksonas 47: 48 446 706–48 446 822, 117 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 46: 48 448 768–48 448 893, 126 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 46. IšvardytiEksonas 45: 48 452 562–48 452 684, 123 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 45. IšvardytiEksonas 44: 48 456 637–48 456 762, 126 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 44. IšvardytiEksonas 43: 48 460 246–48 460 317, 72 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 43. IšvardytiEksonas 42: 48 463 082–48 463 240, 159 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 42. IšvardytiEksonas 41: 48 463 899–48 464 021, 123 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 41. IšvardytiEksonas 40: 48 465 568–48 465 693, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 40. IšvardytiEksonas 39: 48 465 790–48 465 858, 69 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 39. IšvardytiEksonas 38: 48 467 938–48 468 102, 165 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 38. IšvardytiEksonas 37: 48 468 412–48 468 534, 123 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 37. IšvardytiEksonas 36: 48 470 634–48 470 756, 123 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 36. IšvardytiEksonas 35: 48 472 551–48 472 676, 126 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 35. IšvardytiEksonas 34: 48 474 255–48 474 377, 123 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 34. IšvardytiEksonas 33: 48 474 528–48 474 650, 123 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 33. IšvardytiEksonas 32: 48 481 655–48 481 780, 126 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 32. IšvardytiEksonas 31: 48 483 818–48 483 943, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 30: 48 485 374–48 485 496, 123 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 48 487 075–48 487 200, 126 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 28: 48 487 312–48 487 437, 126 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 48 488 113–48 488 241, 129 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 48 488 368–48 488 493, 126 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 48 489 851–48 490 078, 228 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 48 492 461–48 492 586, 126 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 48 494 204–48 494 254, 51 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 48 495 123–48 495 260, 138 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 48 495 469–48 495 588, 120 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 48 496 100–48 496 225, 126 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 48 497 266–48 497 391, 126 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 48 498 985–48 499 038, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 48 503 787–48 503 939, 153 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 48 505 025–48 505 147, 123 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 48 508 582–48 508 704, 123 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 48 510 044–48 510 169, 126 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 48 513 549–48 513 668, 120 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 48 515 387–48 515 527, 141 bazė. 8 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 48 516 183–48 516 362, 180 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 48 520 659–48 520 817, 159 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 48 526 130–48 526 255, 126 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 48 534 080–48 534 205, 126 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 48 537 611–48 537 808, 198 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 48 596 283–48 596 378, 96 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 48 600 139–48 600 234, 96 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 48 610 728–48 610 826, 99 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 48 613 010–48 613 092, 83 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 48 644 606–48 644 950, 345 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 48 645 575–48 645 709, 135 bazių6660504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,6 kb iš 237,4 kb geno; 8 616 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBN1

2 135

FBN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 237,4 kb FBN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (509)

Čia pateikiami FBN1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1A>CEksonas 248 644 769Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.989-1G>CIntronas 948 520 818Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.4583-5A>GIntronas 3748 468 107Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.5065+2_5065+3insTIntronas 4148 463 896Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.6453C>TEksonas 5348 437 004Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.7204+1G>TIntronas 5848 427 566Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.7330+3_7330+6delIntronas 5948 425 732Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C67Rc.199T>CEksonas 348 613 058Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C210Yc.629G>AEksonas 748 537 718Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C304Yc.911G>AEksonas 948 526 207Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 509 FBN1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBN1 genas: fibrillin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1 genas: fibrillin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test