Característica
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Nome clínico: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Resumo
- Também conhecida como
- Enlarged aorta
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Sempre | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARF1ARF GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Não registado | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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