Característica

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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41 genes associados a Scaphocephaly

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Scaphocephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Sempre	Em 1 doença
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Sempre	Em 2 doenças
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer	Sempre	Em 1 doença
RYR1ryanodine receptor 1	Sempre	Em 1 doença
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	Em 1 doença
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Sempre	Em 1 doença
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Sempre	Em 1 doença
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFT43intraflagellar transport 43	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KPTNkaptin, actin binding protein	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAIPTRAF interacting protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF15kinesin family member 15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NFIXnuclear factor I X	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRIM1DNA primase subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RFX7regulatory factor X7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX6SRY-box transcription factor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Raramente (1–4%)	Em 2 doenças
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CNTN1contactin 1	Não registado	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Não registado	Em 1 doença
FBN2fibrillin 2	Não registado	Em 1 doença
IDSiduronate 2-sulfatase	Não registado	Em 1 doença
IFT122intraflagellar transport 122	Não registado	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Não registado	Em 1 doença
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Não registado	Em 1 doença
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor	Não registado	Em 1 doença

Mostrar mais 1 gene

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Long, narrow head

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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