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Característica
Excessive inward curvature of lower spine
Nome clínico: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Resumo
- Também conhecida como
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test109 genes associados a Excessive inward curvature of lower spine
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Excessive inward curvature of lower spine. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 3 doenças |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MATN3matrilin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
Mostrar mais 69 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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