Característica
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test78 genes associados a Short long bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short long bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 9 doenças |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sempre | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FN1fibronectin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 38 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 2 doenças |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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