Característica
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbs
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Broad palm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad palm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Não registado | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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