Característica

Wide long bones of hand

Nome clínico: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Também conhecida como: Wide metacarpals
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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17 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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18 genes associados a Wide long bones of hand

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wide long bones of hand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 1 doença
MMP2matrix metallopeptidase 2	Sempre	Em 2 doenças
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MMP14matrix metallopeptidase 14	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GDF5growth differentiation factor 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLB1galactosidase beta 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Não registado	Em 1 doença
BGNbiglycan	Não registado	Em 1 doença
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Não registado	Em 1 doença
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Não registado	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Não registado	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Não registado	Em 1 doença
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Wide 1st long bone of hand1 gene

Características mais gerais

Abnormal shape of long bones of hand

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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