Característica
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Resumo
- Também conhecida como
- Detached retina
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test110 genes associados a Retinal detachment
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retinal detachment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | Em 4 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 70 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RS1retinoschisin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCANversican | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRDL1chordin like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FRG1FSHD region gene 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| CAPN5calpain 5 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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