Característica
Abnormal shape of end part of bone
Nome clínico: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Abnormal shape of end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test90 genes associados a Abnormal shape of end part of bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of end part of bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 50 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Cone-shaped end part of bone66 genes
- Speckled calcifications in end part of bone34 genes
- Abnormal development of end part of bone31 genes
- Delayed maturation of end part of long bone26 genes
- Small end part of bone20 genes
- Flat end part of bone17 genes
- Irregular end part of long bone17 genes
- Large end part of bone7 genes
- Increased bone density in end part of bone3 genes
- Pseudoepiphyses3 genes
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genes
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 genes
- Fragmented end part of bone2 genes
- Absent end part of bone1 gene
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gene
- Splayed end part of bone1 gene
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas