Característica
Outward facing eye ball
Nome clínico: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test126 genes associados a Outward facing eye ball
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Outward facing eye ball. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYF5myogenic factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMBPdynamin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 86 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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