Característica
Collapsed lung
Nome clínico: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Collapsed lung
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Collapsed lung. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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