Característica
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test89 genes associados a Deep philtrum
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Deep philtrum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 49 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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