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Característica
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Resumo
- Também conhecida como
- Thick helix
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
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page$trait$nameThickened helicesHP:0000391
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Leia os genes ligados a Thickened helices, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 17 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1CBLAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 16 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1LZTR1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 8 of these genesPIGSPGAP2PGAP3PIGLPIGOPIGVAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 24 more reports
- CDH2-Related ACOGSReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- PBX1-Related Kidney and Urinary Tract AnomaliesReads 1 of these genesPBX1About this report →
- Perlman SyndromeReads 1 of these genesDIS3L2About this report →
- SPOP-Related Neurodevelopmental Disorder with MacrocephalyReads 1 of these genesSPOPAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesEDEM3PGAP2PGAP3PIGLPIGOPIGVAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 9 of these genesDYRK1ATCF4DDX3XHIVEP2PIGLSIN3AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZFXAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesTAF1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesNBNAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesPIGSRNU2-2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesRAF1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
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Obter o meu Genome Test55 genes associados a Thickened helices
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thickened helices. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 4 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 15 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
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