Característica
Displaced pupil
Nome clínico: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Resumo
- Também conhecida como
- Corectopia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Displaced pupil. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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