Característica
Firm lump under the skin
Nome clínico: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Resumo
- Também conhecida como
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test81 genes associados a Firm lump under the skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Firm lump under the skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 41 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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