Característica
Pigeon chest
Nome clínico: Pectus carinatum
A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test182 genes associados a Pigeon chest
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pigeon chest. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 6 doenças |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 142 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FN1fibronectin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKAPNFKB activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYF5myogenic factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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