Característica

Hanging skin

Nome clínico: Cutis laxa

Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.

HPO HP:0000973

Também conhecida como: Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
Sistema do corpo: Abnormality of the integument

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63 genes associados a Hanging skin

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hanging skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Sempre	Em 3 doenças
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1	Sempre	Em 1 doença
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2	Sempre	Em 1 doença
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Sempre	Em 2 doenças
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Sempre	Em 2 doenças
FBLN5fibulin 5	Sempre	Em 4 doenças
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Sempre	Em 1 doença
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Sempre	Em 3 doenças
GNB2G protein subunit beta 2	Sempre	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 1 doença
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Sempre	Em 2 doenças
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4	Sempre	Em 1 doença
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Sempre	Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sempre	Em 1 doença
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Sempre	Em 1 doença
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Sempre	Em 2 doenças
RMP64ribonuclease MRP subunit p64	Sempre	Em 1 doença
WDR19WD repeat domain 19	Sempre	Em 1 doença
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ELNelastin	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
FBN1fibrillin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GSNgelsolin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MEGF8multiple EGF like domains 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MLXIPLMLX interacting protein like	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PTENphosphatase and tensin homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
XYLT1xylosyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
XYLT2xylosyltransferase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Mostrar mais 23 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IPO8importin 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEG3maternally expressed 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RTL1retrotransposon Gag like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Não registado	Em 1 doença
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Não registado	Em 1 doença
BCL11BBCL11 transcription factor B	Não registado	Em 1 doença
CD96CD96 molecule	Não registado	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Não registado	Em 1 doença
GORABgolgin, RAB6 interacting	Não registado	Em 1 doença
IFT43intraflagellar transport 43	Não registado	Em 1 doença
RIN2Ras and Rab interactor 2	Não registado	Em 1 doença
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Não registado	Em 1 doença
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Não registado	Em 1 doença
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Não registado	Em 1 doença
WDR35WD repeat domain 35	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormally loose or hyperelastic skin

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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