Característica
Apnea
Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event.
Resumo
- Também conhecida como
- Absence of spontaneous respiration, Apneic episodes, Apnoea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Apnea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Sempre | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 3 doenças |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 163 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CEP104centrosomal protein 104 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACY1aminoacylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Não registado | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Não registado | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Não registado | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Não registado | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Não registado | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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