Característica
Deformity of the skull
Nome clínico: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Resumo
- Também conhecida como
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Deformity of the skull, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test158 genes associados a Deformity of the skull
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Deformity of the skull. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 3 doenças |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 118 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC6glypican 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas