Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBN1

fibrillin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Eksoner
66 eksoner over 237,4 kb
Protein
2 871 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MASS, OCTD, SGS
Tidligere symboler
FBN, MFS1, WMS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Marfan-lignende syndromer

    • Marfans syndromAutosomal dominant

      En sykdom i bindevevet. Bindevev gir styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen, for eksempel bein, leddbånd, muskler, blodårevegger og hjerteklaffer. Marfans syndrom påvirker de fleste organer og vev, særlig skjelettet, lungene, øynene, hjertet og den store blodåren som fordeler blod fra hjertet til resten av kroppen (aorta). Sykdommen skyldes mutasjoner i genet FBN1, som inneholder instruksjoner for å lage et protein kalt fibrillin-1. Marfans syndrom arves autosomalt dominant. Minst 25 % av tilfellene skyldes en ny (de novo) mutasjon. Behandlingen tilpasses de tegnene og symptomene hver person har.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrofi-syndromAutosomal dominant

      Spesifikke FBN1-varianter som gir høy, slank kroppsbygning med nesten total mangel på kroppsfett og et eldre utseende.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FBN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der FBN1 står. FBN1 og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 48 027 011 til 49 027 010.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, fremover-strengSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, bakover-strengMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, fremover-strengCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, fremover-strengSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, fremover-strengDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, bakover-strengFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, bakover-strengCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, bakover-strengSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, fremover-strengEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, bakover-strengSECISBP2LDiagram av FBN1: 66 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 66: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 48 408 313–48 411 379, 3 067 baser. 8 varianter med egen side i ekson 66. Vis demEkson 65: 48 412 569–48 412 743, 175 baser. 2 varianter med egen side i ekson 65. Vis demEkson 64: 48 415 536–48 415 767, 232 baser. 13 varianter med egen side i ekson 64. Vis demEkson 63: 48 420 687–48 420 806, 120 baser. 8 varianter med egen side i ekson 63. Vis demEkson 62: 48 421 558–48 421 686, 129 baser. 11 varianter med egen side i ekson 62. Vis demEkson 61: 48 421 952–48 422 068, 117 baser. 7 varianter med egen side i ekson 61. Vis demEkson 60: 48 425 369–48 425 491, 123 baser. 9 varianter med egen side i ekson 60. Vis demEkson 59: 48 425 739–48 425 864, 126 baser. 7 varianter med egen side i ekson 59. Vis demEkson 58: 48 427 567–48 427 773, 207 baser. 10 varianter med egen side i ekson 58. Vis demEkson 57: 48 428 346–48 428 471, 126 baser. 3 varianter med egen side i ekson 57. Vis demEkson 56: 48 430 671–48 430 802, 132 baser. 8 varianter med egen side i ekson 56. Vis demEkson 55: 48 432 866–48 432 988, 123 baser. 10 varianter med egen side i ekson 55. Vis demEkson 54: 48 434 594–48 434 713, 120 baser. 9 varianter med egen side i ekson 54. Vis demEkson 53: 48 436 961–48 437 077, 117 baser. 11 varianter med egen side i ekson 53. Vis demEkson 52: 48 437 322–48 437 387, 66 baser. 8 varianter med egen side i ekson 52. Vis demEkson 51: 48 437 768–48 437 917, 150 baser. 7 varianter med egen side i ekson 51. Vis demEkson 50: 48 441 721–48 441 846, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 50. Vis demEkson 49: 48 444 541–48 444 660, 120 baser. 9 varianter med egen side i ekson 49. Vis demEkson 48: 48 445 376–48 445 504, 129 baser. 8 varianter med egen side i ekson 48. Vis demEkson 47: 48 446 706–48 446 822, 117 baser. 11 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 46: 48 448 768–48 448 893, 126 baser. 6 varianter med egen side i ekson 46. Vis demEkson 45: 48 452 562–48 452 684, 123 baser. 9 varianter med egen side i ekson 45. Vis demEkson 44: 48 456 637–48 456 762, 126 baser. 8 varianter med egen side i ekson 44. Vis demEkson 43: 48 460 246–48 460 317, 72 baser. 1 variant med egen side i ekson 43. Vis demEkson 42: 48 463 082–48 463 240, 159 baser. 3 varianter med egen side i ekson 42. Vis demEkson 41: 48 463 899–48 464 021, 123 baser. 4 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 40: 48 465 568–48 465 693, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 40. Vis demEkson 39: 48 465 790–48 465 858, 69 baser. 3 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 38: 48 467 938–48 468 102, 165 baser. 6 varianter med egen side i ekson 38. Vis demEkson 37: 48 468 412–48 468 534, 123 baser. 10 varianter med egen side i ekson 37. Vis demEkson 36: 48 470 634–48 470 756, 123 baser. 8 varianter med egen side i ekson 36. Vis demEkson 35: 48 472 551–48 472 676, 126 baser. 11 varianter med egen side i ekson 35. Vis demEkson 34: 48 474 255–48 474 377, 123 baser. 8 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 33: 48 474 528–48 474 650, 123 baser. 8 varianter med egen side i ekson 33. Vis demEkson 32: 48 481 655–48 481 780, 126 baser. 5 varianter med egen side i ekson 32. Vis demEkson 31: 48 483 818–48 483 943, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 30: 48 485 374–48 485 496, 123 baser. 8 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 48 487 075–48 487 200, 126 baser. 8 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 28: 48 487 312–48 487 437, 126 baser. 6 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 48 488 113–48 488 241, 129 baser. 4 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 48 488 368–48 488 493, 126 baser. 10 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 48 489 851–48 490 078, 228 baser. 11 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 48 492 461–48 492 586, 126 baser. 5 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 48 494 204–48 494 254, 51 baser. 2 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 48 495 123–48 495 260, 138 baser. 9 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 48 495 469–48 495 588, 120 baser. 7 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 48 496 100–48 496 225, 126 baser. 8 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 48 497 266–48 497 391, 126 baser. 10 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 48 498 985–48 499 038, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 48 503 787–48 503 939, 153 baser. 8 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 48 505 025–48 505 147, 123 baser. 9 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 48 508 582–48 508 704, 123 baser. 2 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 48 510 044–48 510 169, 126 baser. 10 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 48 513 549–48 513 668, 120 baser. 9 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 48 515 387–48 515 527, 141 baser. 8 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 48 516 183–48 516 362, 180 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 48 520 659–48 520 817, 159 baser. 10 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 48 526 130–48 526 255, 126 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 48 534 080–48 534 205, 126 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 48 537 611–48 537 808, 198 baser. 9 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 48 596 283–48 596 378, 96 baser. 8 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 48 600 139–48 600 234, 96 baser. 6 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 48 610 728–48 610 826, 99 baser. 5 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 48 613 010–48 613 092, 83 baser. 4 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 48 644 606–48 644 950, 345 baser. 5 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 48 645 575–48 645 709, 135 baser6660504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,6 kb av genets 237,4 kb, og 8 616 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FBN1

2 135

posisjoner i FBN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 237,4 kb av FBN1, inkludert introner, og ikke bare de 11,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (509)

De FBN1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1A>CEkson 248 644 769Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.989-1G>CIntron 948 520 818Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.4583-5A>GIntron 3748 468 107Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148 463 896Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.6453C>TEkson 5348 437 004Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.7204+1G>TIntron 5848 427 566Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.7330+3_7330+6delIntron 5948 425 732Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C67Rc.199T>CEkson 348 613 058Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C210Yc.629G>AEkson 748 537 718Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C304Yc.911G>AEkson 948 526 207Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 509 FBN1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FBN1-genet: fibrillin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1-genet: fibrillin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test