Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FBN1

fibrillin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Eksonit
66 eksonia 237,4 kb:n alueella
Proteiini
2 871 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MASS, OCTD, SGS
Aiemmat symbolit
FBN, MFS1, WMS
MANE Select -transkripti
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Marfanin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Sidekudossairaus. Sidekudos antaa lujuutta ja joustavuutta kehon rakenteille, kuten luille, nivelsiteille, lihaksille, verisuonten seinämille ja sydämen läpзалistoille. Marfanin oireyhtymä vaikuttaa useimpiin elimiin ja kudoksiin, erityisesti luustoon, keuhkoihin, silmiin, sydämeen ja suureen verisuoneen, joka kuljettaa verta sydämestä muualle elimistöön (aorttaan). Sen aiheuttavat FBN1-geenin muutokset. Geeni ohjaa fibrilliini-1-nimisen proteiinin muodostumista. Marfanin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantisti. Vähintään 25 %:ssa tapauksista muutos on syntynyt uutena (de novo). Hoito perustuu kunkin henkilön oireisiin ja löydöksiin.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Marfanoidi-progeroidi-lipodystrofia-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Tiettyjä FBN1-variantti248 aiheuttavia tiloja, joissa esiintyy pitkä ja hoikka vartalo, lähes täydellinen rasvakudoksen puute ja vanhentunut ulkonäkö.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FBN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa FBN1-geenin sijainnin. FBN1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 48 027 011–49 027 010.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, juoste eteenpäinSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, juoste taaksepäinMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, juoste eteenpäinCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, juoste eteenpäinSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, juoste eteenpäinDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, juoste taaksepäinFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, juoste taaksepäinCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, juoste taaksepäinSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, juoste eteenpäinEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, juoste taaksepäinSECISBP2LFBN1-kaavio: 66 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 66: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 66: 48 408 313–48 411 379, 3 067 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 66. Listaa neEkson 65: 48 412 569–48 412 743, 175 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 65. Listaa neEkson 64: 48 415 536–48 415 767, 232 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 64. Listaa neEkson 63: 48 420 687–48 420 806, 120 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 63. Listaa neEkson 62: 48 421 558–48 421 686, 129 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 62. Listaa neEkson 61: 48 421 952–48 422 068, 117 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 61. Listaa neEkson 60: 48 425 369–48 425 491, 123 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 60. Listaa neEkson 59: 48 425 739–48 425 864, 126 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 59. Listaa neEkson 58: 48 427 567–48 427 773, 207 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 58. Listaa neEkson 57: 48 428 346–48 428 471, 126 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 57. Listaa neEkson 56: 48 430 671–48 430 802, 132 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 56. Listaa neEkson 55: 48 432 866–48 432 988, 123 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 55. Listaa neEkson 54: 48 434 594–48 434 713, 120 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 54. Listaa neEkson 53: 48 436 961–48 437 077, 117 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 53. Listaa neEkson 52: 48 437 322–48 437 387, 66 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 52. Listaa neEkson 51: 48 437 768–48 437 917, 150 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 51. Listaa neEkson 50: 48 441 721–48 441 846, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 50. Listaa neEkson 49: 48 444 541–48 444 660, 120 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 49. Listaa neEkson 48: 48 445 376–48 445 504, 129 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 48. Listaa neEkson 47: 48 446 706–48 446 822, 117 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 46: 48 448 768–48 448 893, 126 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 45: 48 452 562–48 452 684, 123 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 44: 48 456 637–48 456 762, 126 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 43: 48 460 246–48 460 317, 72 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 42: 48 463 082–48 463 240, 159 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 41: 48 463 899–48 464 021, 123 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 40: 48 465 568–48 465 693, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 39: 48 465 790–48 465 858, 69 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 38: 48 467 938–48 468 102, 165 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 37: 48 468 412–48 468 534, 123 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 36: 48 470 634–48 470 756, 123 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 36. Listaa neEkson 35: 48 472 551–48 472 676, 126 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 34: 48 474 255–48 474 377, 123 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 33: 48 474 528–48 474 650, 123 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 32: 48 481 655–48 481 780, 126 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 31: 48 483 818–48 483 943, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 30: 48 485 374–48 485 496, 123 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 48 487 075–48 487 200, 126 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 28: 48 487 312–48 487 437, 126 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 48 488 113–48 488 241, 129 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 48 488 368–48 488 493, 126 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 48 489 851–48 490 078, 228 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 48 492 461–48 492 586, 126 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 48 494 204–48 494 254, 51 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 48 495 123–48 495 260, 138 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 48 495 469–48 495 588, 120 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 48 496 100–48 496 225, 126 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 48 497 266–48 497 391, 126 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 48 498 985–48 499 038, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 48 503 787–48 503 939, 153 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 48 505 025–48 505 147, 123 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 48 508 582–48 508 704, 123 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 48 510 044–48 510 169, 126 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 48 513 549–48 513 668, 120 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 48 515 387–48 515 527, 141 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 48 516 183–48 516 362, 180 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 48 520 659–48 520 817, 159 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 48 526 130–48 526 255, 126 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 48 534 080–48 534 205, 126 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 48 537 611–48 537 808, 198 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 48 596 283–48 596 378, 96 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 48 600 139–48 600 234, 96 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 48 610 728–48 610 826, 99 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 48 613 010–48 613 092, 83 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 48 644 606–48 644 950, 345 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 48 645 575–48 645 709, 135 emästä6660504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,6 kb geenin 237,4 kb:stä; 8 616 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBN1

2 135

FBN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 237,4 kb geenistä FBN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (509)

Tässä ovat FBN1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1A>CEksoni 248 644 769Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.989-1G>CIntroni 948 520 818Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.4583-5A>GIntroni 3748 468 107Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.5065+2_5065+3insTIntroni 4148 463 896Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.6453C>TEksoni 5348 437 004Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.7204+1G>TIntroni 5848 427 566Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.7330+3_7330+6delIntroni 5948 425 732Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C67Rc.199T>CEksoni 348 613 058Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C210Yc.629G>AEksoni 748 537 718Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C304Yc.911G>AEksoni 948 526 207Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 509 FBN1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FBN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FBN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 42 piirrettä lisää

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 38 piirrettä lisää

Abnormality of limbs

Näytä 35 piirrettä lisää

Abnormality of the musculoskeletal system

Näytä 33 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN1-geeni: fibrillin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1-geeni: fibrillin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test