Característica
Equinus calcaneus
Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.
Resumo
- Também conhecida como
- Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Equinus calcaneus
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Equinus calcaneus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HOXD10homeobox D10 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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