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Característica
Belly sticks out
Nome clínico: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Resumo
- Também conhecida como
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Belly sticks outHP:0001538
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Obter o meu Genome Test49 genes associados a Belly sticks out
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Belly sticks out. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 9 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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