Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBN1

fibrillin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Eksonid
66 eksonit, ulatus 237,4 kb
Valk
2871 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MASS, OCTD, SGS
Varasemad tähised
FBN, MFS1, WMS
MANE Select transkript
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Marfani sündroomAutosoomne dominantne

      Sidekoe haigus. Sidekude annab tugevust ja painduvust kehaosadele nagu luud, sidemed, lihased, veresoonte seinad ja südameklapid. Marfani sündroom mõjutab enamikke elundeid ja kudesid, eriti luustikku, kopse, silmi, südant ja suurt veresoont, mis viib verd südamest edasi kehasse (aordi). Haigust põhjustavad mutatsioonid geenis FBN1, mis sisaldab juhiseid valgu fibrilliin-1 valmistamiseks. Marfani sündroom pärandub autosomaal-dominantselt. Vähemalt 25% juhtudest on tingitud uuest (de novo) mutatsioonist. Ravi sõltub igaühe haigusnähtudest ja sümptomitest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Marfanoidne-progeroidne-lipodüstroofia sündroomAutosoomne dominantne

      Teatud FBN1 variandid, mis põhjustavad pikka ja sihvakat kehaehitust, peaaegu täielikku kehарasvade puudumist ja vanaealist välimust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FBN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub FBN1. FBN1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 48 027 011 kuni 49 027 010.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, otsene ahelSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, pöördne ahelMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, otsene ahelCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, otsene ahelSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, otsene ahelDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, pöördne ahelFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, pöördne ahelCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, pöördne ahelSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, otsene ahelEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, pöördne ahelSECISBP2LFBN1 skeem: 66 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 66: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 48 408 313–48 411 379, 3067 alust. Eksonis 66 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 65: 48 412 569–48 412 743, 175 alust. Eksonis 65 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 64: 48 415 536–48 415 767, 232 alust. Eksonis 64 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 63: 48 420 687–48 420 806, 120 alust. Eksonis 63 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 62: 48 421 558–48 421 686, 129 alust. Eksonis 62 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 61: 48 421 952–48 422 068, 117 alust. Eksonis 61 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 60: 48 425 369–48 425 491, 123 alust. Eksonis 60 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 59: 48 425 739–48 425 864, 126 alust. Eksonis 59 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 58: 48 427 567–48 427 773, 207 alust. Eksonis 58 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 57: 48 428 346–48 428 471, 126 alust. Eksonis 57 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 56: 48 430 671–48 430 802, 132 alust. Eksonis 56 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 55: 48 432 866–48 432 988, 123 alust. Eksonis 55 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 54: 48 434 594–48 434 713, 120 alust. Eksonis 54 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 53: 48 436 961–48 437 077, 117 alust. Eksonis 53 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 52: 48 437 322–48 437 387, 66 alust. Eksonis 52 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 51: 48 437 768–48 437 917, 150 alust. Eksonis 51 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 50: 48 441 721–48 441 846, 126 alust. Eksonis 50 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 49: 48 444 541–48 444 660, 120 alust. Eksonis 49 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 48 445 376–48 445 504, 129 alust. Eksonis 48 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 47: 48 446 706–48 446 822, 117 alust. Eksonis 47 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 46: 48 448 768–48 448 893, 126 alust. Eksonis 46 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 45: 48 452 562–48 452 684, 123 alust. Eksonis 45 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 44: 48 456 637–48 456 762, 126 alust. Eksonis 44 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 43: 48 460 246–48 460 317, 72 alust. Eksonis 43 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 42: 48 463 082–48 463 240, 159 alust. Eksonis 42 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 41: 48 463 899–48 464 021, 123 alust. Eksonis 41 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 40: 48 465 568–48 465 693, 126 alust. Eksonis 40 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 39: 48 465 790–48 465 858, 69 alust. Eksonis 39 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 38: 48 467 938–48 468 102, 165 alust. Eksonis 38 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 37: 48 468 412–48 468 534, 123 alust. Eksonis 37 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 36: 48 470 634–48 470 756, 123 alust. Eksonis 36 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 48 472 551–48 472 676, 126 alust. Eksonis 35 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 34: 48 474 255–48 474 377, 123 alust. Eksonis 34 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 33: 48 474 528–48 474 650, 123 alust. Eksonis 33 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 32: 48 481 655–48 481 780, 126 alust. Eksonis 32 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 31: 48 483 818–48 483 943, 126 alust. Eksonis 31 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 48 485 374–48 485 496, 123 alust. Eksonis 30 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 48 487 075–48 487 200, 126 alust. Eksonis 29 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 48 487 312–48 487 437, 126 alust. Eksonis 28 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 48 488 113–48 488 241, 129 alust. Eksonis 27 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 48 488 368–48 488 493, 126 alust. Eksonis 26 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 48 489 851–48 490 078, 228 alust. Eksonis 25 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 48 492 461–48 492 586, 126 alust. Eksonis 24 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 48 494 204–48 494 254, 51 alust. Eksonis 23 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 48 495 123–48 495 260, 138 alust. Eksonis 22 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 48 495 469–48 495 588, 120 alust. Eksonis 21 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 48 496 100–48 496 225, 126 alust. Eksonis 20 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 48 497 266–48 497 391, 126 alust. Eksonis 19 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 48 498 985–48 499 038, 54 alust. Eksonis 18 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 48 503 787–48 503 939, 153 alust. Eksonis 17 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 48 505 025–48 505 147, 123 alust. Eksonis 16 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 48 508 582–48 508 704, 123 alust. Eksonis 15 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 48 510 044–48 510 169, 126 alust. Eksonis 14 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 48 513 549–48 513 668, 120 alust. Eksonis 13 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 48 515 387–48 515 527, 141 alust. Eksonis 12 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 48 516 183–48 516 362, 180 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 48 520 659–48 520 817, 159 alust. Eksonis 10 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 48 526 130–48 526 255, 126 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 48 534 080–48 534 205, 126 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 48 537 611–48 537 808, 198 alust. Eksonis 7 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 48 596 283–48 596 378, 96 alust. Eksonis 6 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 48 600 139–48 600 234, 96 alust. Eksonis 5 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 48 610 728–48 610 826, 99 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 48 613 010–48 613 092, 83 alust. Eksonis 3 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 48 644 606–48 644 950, 345 alust. Eksonis 2 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 48 645 575–48 645 709, 135 alust6660504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,6 kb kogupikkusega 237,4 kb; neist 8616 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBN1

2135

kohad geenis FBN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBN1 237,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,6 kb).

Variandid, millel on leht (509)

Siin on FBN1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1A>CEkson 248 644 769Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.989-1G>CIntron 948 520 818Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.4583-5A>GIntron 3748 468 107Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148 463 896Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.6453C>TEkson 5348 437 004Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.7204+1G>TIntron 5848 427 566Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.7330+3_7330+6delIntron 5948 425 732Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C67Rc.199T>CEkson 348 613 058Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C210Yc.629G>AEkson 748 537 718Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C304Yc.911G>AEkson 948 526 207Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 509 FBN1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN1 geen: fibrillin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1 geen: fibrillin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test