Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRSS56

serine protease 56

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 5,3 kb
Fehérje
603 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000617714.2NM_001195129.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

A PRSS56 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a PRSS56 helyét zárójel jelöli. A PRSS56 és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 232 023 052–233 023 051 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, előre szálDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, előre szálALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, előre szálALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, előre szálALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, fordított szálECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, előre szálPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, előre szálCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, előre szálCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, fordított szálTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, előre szálEFHD1: 232 606 057–232 682 781, előre szálEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, előre szálGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, fordított szálKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, előre szálSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fordított szálNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, előre szálNEU2A PRSS56 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 232 520 388–232 520 695, 308 bázis2. exon: 232 521 321–232 521 428, 108 bázis3. exon: 232 521 816–232 521 866, 51 bázis4. exon: 232 521 971–232 522 160, 190 bázis5. exon: 232 522 515–232 522 614, 100 bázis6. exon: 232 522 702–232 522 861, 160 bázis7. exon: 232 523 060–232 523 202, 143 bázis8. exon: 232 523 416–232 523 578, 163 bázis9. exon: 232 523 772–232 523 945, 174 bázis10. exon: 232 524 039–232 524 203, 165 bázis11. exon: 232 524 307–232 524 369, 63 bázis12. exon: 232 524 738–232 524 844, 107 bázis13. exon: 232 525 216–232 525 716, 501 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1812 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRSS56 gént

15

pozíció a(z) PRSS56 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRSS56 gén mind a 5,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRSS56 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRSS56 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRSS56 gén: serine protease 56. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prss56

Vancouver

Dante Labs. PRSS56 gén: serine protease 56 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prss56

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet