Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 36 kb
Fehérje
351 aminosav
Más néven ismert
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
MANE Select transzkriptum
ENST00000260605.12NM_016008.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DYNC2LI1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DYNC2LI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DYNC2LI1 helyét zárójel jelöli. A DYNC2LI1 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 43 292 025–44 292 024 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fordított szálTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, előre szálPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fordított szálC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 039–43 810 010, előre szálDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fordított szálABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, előre szálABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, fordított szálLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, előre szálPPM1B: 44 168 851–44 320 310, előre szálSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, előre szálSLC3A1A DYNC2LI1 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 774 039–43 774 146, 108 bázis2. exon: 43 776 782–43 776 899, 118 bázis3. exon: 43 783 520–43 783 554, 35 bázis4. exon: 43 787 181–43 787 250, 70 bázis5. exon: 43 789 633–43 789 721, 89 bázis6. exon: 43 794 457–43 794 643, 187 bázis7. exon: 43 795 890–43 795 958, 69 bázis8. exon: 43 796 718–43 796 795, 78 bázis9. exon: 43 800 841–43 800 917, 77 bázis10. exon: 43 801 639–43 801 709, 71 bázis11. exon: 43 804 642–43 804 739, 98 bázis12. exon: 43 805 154–43 805 246, 93 bázis13. exon: 43 809 705–43 810 010, 306 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1056 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYNC2LI1 gént

4

pozíció a(z) DYNC2LI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DYNC2LI1 gén mind a 36 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC2LI1 gén: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. DYNC2LI1 gén: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2li1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet