Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.32
Koordináták
18. kromoszóma: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6,4 kb
Fehérje
346 aminosav
Más néven ismert
RX, RAX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

A RAX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
18. kromoszóma, a RAX helyét zárójel jelöli. A RAX és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 58 770 246–59 770 245 között.18. kromoszóma18q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, előre szálZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, előre szálSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, előre szálGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, fordított szálRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fordított szálCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, fordított szálLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, fordított szálCCBE1A RAX ábrája: 3 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 59 267 038–59 269 501, 2464 bázis2. exon: 59 272 361–59 272 614, 254 bázis1. exon: 59 272 918–59 273 454, 537 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,4 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAX gént

2

pozíció a(z) RAX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAX gén mind a 6,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAX gén: retina and anterior neural fold homeobox. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX gén: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rax

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet