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Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.2
Koordinaten
Chromosom 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 48,5 kb
Protein
305 Aminosäuren
Auch bekannt als
CA5, CAV, CAVA
Frühere Symbole
CA5
MANE-Select-Transkript
ENST00000649794.3NM_001739.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von CA5A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der CA5A liegt. CA5A und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 87.412.271 bis 88.412.270.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, Minus-StrangZCCHC14JPH3: 87.601.835–87.698.375, Plus-StrangJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, Minus-StrangKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, Minus-StrangSLC7A5CA5A: 87.888.013–87.936.529, Minus-StrangCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, Plus-StrangBANPZNF469: 88.382.959–88.440.757, Plus-StrangZNF469Diagramm von CA5A: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 87.888.013–87.888.272, 260 BasenExon 6: 87.891.799–87.891.954, 156 BasenExon 5: 87.901.912–87.901.974, 63 BasenExon 4: 87.902.425–87.902.520, 96 BasenExon 3: 87.904.786–87.904.904, 119 BasenExon 2: 87.926.748–87.926.945, 198 BasenExon 1: 87.936.309–87.936.529, 221 Basen764215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 48,5 kb des Gens aus; 918 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CA5A

9

Positionen in CA5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

9 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,5 kb von CA5A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CA5A-Gen: carbonic anhydrase 5A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-Gen: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ca5a

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