Merkmal
Abnormal nervous system physiology
A functional anomaly of the nervous system.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of nervous system physiology
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal nervous system physiology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PODXLpodocalyxin like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APOBapolipoprotein B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Epilepsy1.808 Gene
- Poor swallowing569 Gene
- Headache265 Gene
- Encephalopathy243 Gene
- Abnormality of movement128 Gene
- Tired easily98 Gene
- Brain imaging abnormality72 Gene
- Bulbar signs58 Gene
- Somatic sensory dysfunction57 Gene
- Abnormality of the sense of smell47 Gene
- Abnormal central motor function46 Gene
- Bulbar palsy36 Gene
- Abnormal hypothalamus physiology30 Gene
- Abnormality of mental function15 Gene
- Neurodevelopmental abnormality15 Gene
- Abnormal central sensory function12 Gene
- Pseudobulbar signs11 Gene
- Hypocalcemic tetany10 Gene
- Abnormal cranial nerve physiology3 Gene
- Abnormal nervous system electrophysiology3 Gene
- Abnormal spinal cord physiology
- Abnormal synaptic transmission
- Abnormality of intracranial pressure
- Abnormality of pineal physiology
- Abnormality of taste sensation
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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