Merkmal
Progressive brain disease
Klinische Bezeichnung: Progressive encephalopathy
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Progressive brain disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive brain disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR45WD repeat domain 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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