Autossómica recessiva
A síndrome H é causada por alterações em ambas as cópias do SLC29A3, gene que transporta nucleosídeos no interior das células, incluindo nos lisossomas das células imunitárias. Faz parte de um espetro de doenças associadas ao SLC29A3, caracterizadas por um excesso de acumulação de histiócitos, um tipo de célula imunitária.
Sinais e sintomas
Manchas de pele escurecida com excesso de pelos, normalmente na parte inferior do corpo, são uma característica típica. Outras características incluem perda de audição, baixa estatura, fígado aumentado, alterações cardíacas e produção reduzida de hormonas pelos testículos. Menos frequentemente, podem surgir gânglios linfáticos inchados, contraturas articulares, alterações oculares ou marcadores inflamatórios elevados.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem apoio auditivo, vigilância de problemas de diabetes, cardíacos, de crescimento e hormonais, e acompanhamento dermatológico. Recomenda-se aconselhamento genético: os pais são normalmente portadores, cada futuro filho pode ser afetado, e pode ser oferecido aos familiares o rastreio de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
