Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene PLD1, que produz a fosfolipase D1, uma enzima envolvida na sinalização celular durante o desenvolvimento das válvulas cardíacas.
Sinais e sintomas
Malformações cardíacas presentes à nascença, sobretudo nas válvulas do lado direito, como alterações da válvula tricúspide ou atresia pulmonar, e por vezes um ventrículo direito subdesenvolvido. A gravidade varia, e alguns bebés apresentam também cardiomiopatia neonatal. Com menos frequência, existem outras malformações cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação e acompanhamento ao longo da vida por uma equipa de cardiologia congénita, com cirurgia ou procedimentos por cateter, conforme necessário. Os pais de uma criança afetada são geralmente ambos portadores, pelo que podem ser discutidos aconselhamento genético, teste de portador e ecocardiografias fetais em gravidezes futuras.
Genes analisados
