HSA veya FSA fonlarınızı kullanınTam Genom Dizilemesi artık HSA/FSA kapsamında

Özellik

Narrowing of pulmonic valve

Klinik adı: Pulmonic stenosis

A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).

Diğer adları: Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
Vücut sistemi: Abnormality of the cardiovascular system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/pulmonic-stenosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Narrowing of pulmonic valve ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Narrowing of pulmonic valve ile ilişkili 148 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Narrowing of pulmonic valve özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19	Her zaman	1 durumda
AMOTL1angiomotin like 1	Her zaman	1 durumda
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3	Her zaman	1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Her zaman	1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Her zaman	1 durumda
DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5	Her zaman	1 durumda
GPC3glypican 3	Her zaman	1 durumda
IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7	Her zaman	1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Her zaman	2 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Her zaman	1 durumda
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Her zaman	1 durumda
RPL27ribosomal protein L27	Her zaman	1 durumda
SMAD2SMAD family member 2	Her zaman	1 durumda
TBX5T-box transcription factor 5	Her zaman	1 durumda
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Çok sık (%80–99)	1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Çok sık (%80–99)	5 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Çok sık (%80–99)	3 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Çok sık (%80–99)	4 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Çok sık (%80–99)	4 durumda
NF1neurofibromin 1	Çok sık (%80–99)	6 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Çok sık (%80–99)	3 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Sık (%30–79)	2 durumda
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Sık (%30–79)	2 durumda
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Sık (%30–79)	1 durumda
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Sık (%30–79)	1 durumda
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Sık (%30–79)	1 durumda
CCDC32coiled-coil domain containing 32	Sık (%30–79)	1 durumda
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Sık (%30–79)	1 durumda
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Sık (%30–79)	1 durumda
CUL3cullin 3	Sık (%30–79)	1 durumda
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Sık (%30–79)	1 durumda
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Sık (%30–79)	1 durumda
DSG1desmoglein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Sık (%30–79)	1 durumda
ELNelastin	Sık (%30–79)	3 durumda
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Sık (%30–79)	1 durumda
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Sık (%30–79)	1 durumda

108 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Sık (%30–79)	1 durumda
HIVEP2HIVEP zinc finger 2	Sık (%30–79)	1 durumda
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Sık (%30–79)	1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2B	Sık (%30–79)	1 durumda
KIF20Akinesin family member 20A	Sık (%30–79)	1 durumda
LIMK1LIM domain kinase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Sık (%30–79)	2 durumda
METTL27methyltransferase like 27	Sık (%30–79)	1 durumda
MLXIPLMLX interacting protein like	Sık (%30–79)	1 durumda
MRASmuscle RAS oncogene homolog	Sık (%30–79)	1 durumda
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
NEK9NIMA related kinase 9	Sık (%30–79)	1 durumda
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Sık (%30–79)	2 durumda
RAD21RAD21 cohesin complex component	Sık (%30–79)	1 durumda
RFC2replication factor C subunit 2	Sık (%30–79)	1 durumda
RIT1Ras like without CAAX 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Sık (%30–79)	2 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SOX17SRY-box transcription factor 17	Sık (%30–79)	1 durumda
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2	Sık (%30–79)	1 durumda
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Sık (%30–79)	1 durumda
STX1Asyntaxin 1A	Sık (%30–79)	1 durumda
TBL2transducin beta like 2	Sık (%30–79)	1 durumda
TMEM270transmembrane protein 270	Sık (%30–79)	1 durumda
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Sık (%30–79)	1 durumda
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Sık (%30–79)	1 durumda
WASHC5WASH complex subunit 5	Sık (%30–79)	2 durumda
WNT4Wnt family member 4	Sık (%30–79)	1 durumda
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	Sık (%30–79)	1 durumda
ZIC3Zic family zinc finger 3	Sık (%30–79)	1 durumda
ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Bazen (%5–29)	1 durumda
ADKadenosine kinase	Bazen (%5–29)	1 durumda
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Bazen (%5–29)	1 durumda
CACHD1cache domain containing 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CICcapicua transcriptional repressor	Bazen (%5–29)	1 durumda
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Bazen (%5–29)	1 durumda
DCHS1dachsous cadherin-related 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Bazen (%5–29)	1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
FBN1fibrillin 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11	Bazen (%5–29)	1 durumda
FRYLFRY like transcription coactivator	Bazen (%5–29)	1 durumda
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
GATA4GATA binding protein 4	Bazen (%5–29)	2 durumda
GATA6GATA binding protein 6	Bazen (%5–29)	2 durumda
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Bazen (%5–29)	1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6A	Bazen (%5–29)	1 durumda
KLHL20kelch like family member 20	Bazen (%5–29)	1 durumda
LRP4LDL receptor related protein 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
NEK8NIMA related kinase 8	Bazen (%5–29)	2 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
NOTCH1notch receptor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
NPHP3nephrocystin 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
OTUD5OTU deubiquitinase 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
PLD1phospholipase D1	Bazen (%5–29)	1 durumda
PLXND1plexin D1	Bazen (%5–29)	2 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Bazen (%5–29)	1 durumda
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNF135ring finger protein 135	Bazen (%5–29)	1 durumda
SARDHsarcosine dehydrogenase	Bazen (%5–29)	1 durumda
SGO1shugoshin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC6A1solute carrier family 6 member 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC6A11solute carrier family 6 member 11	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMAD3SMAD family member 3	Bazen (%5–29)	2 durumda
SMAD4SMAD family member 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMAD6SMAD family member 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMC5structural maintenance of chromosomes 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
TBX2T-box transcription factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRA2Btransformer 2 beta homolog	Bazen (%5–29)	1 durumda
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Bazen (%5–29)	3 durumda
ZNF341zinc finger protein 341	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZNF699zinc finger protein 699	Bazen (%5–29)	1 durumda
BPTFbromodomain PHD finger transcription factor	Seyrek (%1–4)	1 durumda
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3	Seyrek (%1–4)	1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Seyrek (%1–4)	2 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6B	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
TBCKTBC1 domain containing kinase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Kaydedilmedi	1 durumda
BCORBCL6 corepressor	Kaydedilmedi	1 durumda
BMP2bone morphogenetic protein 2	Kaydedilmedi	1 durumda
CDC42cell division cycle 42	Kaydedilmedi	1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Kaydedilmedi	1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
FKTNfukutin	Kaydedilmedi	1 durumda
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4	Kaydedilmedi	1 durumda
GDF1growth differentiation factor 1	Kaydedilmedi	2 durumda
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Kaydedilmedi	1 durumda
MGPmatrix Gla protein	Kaydedilmedi	1 durumda
NOTCH2notch receptor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
NRXN1neurexin 1	Kaydedilmedi	1 durumda
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal pulmonary valve physiology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al