Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene MGP, que produz a proteína Gla da matriz, uma proteína dependente da vitamina K que impede a deposição de cálcio na cartilagem e noutros tecidos moles. As alterações impedem a proteína de funcionar.
Sinais e sintomas
Calcificação difusa da cartilagem, com ossos terminais dos dedos curtos e face média achatada. O estreitamento das artérias pulmonares periféricas é comum. Numa família, observaram-se também alterações da substância branca cerebral e atrofia do nervo ótico.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação cardíaca e pulmonar, incluindo a monitorização do estreitamento das artérias pulmonares. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
