Tumor rabdoide familiar
Autossómica dominante
Predisposição associada a SMARCB1 ou SMARCA4 para tumores teratoides/rabdoides atípicos do cérebro e tumores rabdoides do rim e dos tecidos moles na primeira infância; a SMARCA4 causa também carcinoma de pequenas células do ovário.
O que muda com um diagnóstico
Exames de imagem do cérebro e do abdómen na primeira infância; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Também conhecida como
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
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- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
