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Merkmal
Narrowing of pulmonic valve
Klinische Bezeichnung: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
Narrowing of pulmonic valveHP:0001642
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Meinen Genome Test bestellen148 Gene mit Narrowing of pulmonic valve verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrowing of pulmonic valve auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL3cullin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG1desmoglein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
108 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF20Akinesin family member 20A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT4Wnt family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADKadenosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CICcapicua transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLD1phospholipase D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF135ring finger protein 135 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGO1shugoshin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD6SMAD family member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRXN1neurexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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