Displasia Renal-Hepática-Pancreática 2
Esta doença é causada por alterações no NEK8, que produz uma proteína presente nos cílios primários. As formas graves resultam de alterações em ambas as cópias do gene (autossómica recessiva), enquanto determinadas alterações numa só cópia causam doença renal cística de forma autossómica dominante.
Sinais e sintomas
Na forma recessiva grave, observam-se rins e fígado aumentados, com quistos e mal formados, e muitas gravidezes ou recém-nascidos afetados não sobrevivem. Podem também ocorrer situs inversus e problemas cardíacos. As formas mais ligeiras causam nefronoftise ou doença renal cística, manifestando-se sobretudo no período neonatal.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento depende da gravidade e inclui a monitorização da função renal, o tratamento da insuficiência renal com diálise ou transplante, e a avaliação do fígado. Recomenda-se aconselhamento genético, uma vez que ocorrem tanto a herança recessiva como a dominante; o rastreio dos progenitores esclarece o risco de recorrência, e pode ser discutido o diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
