Cecha
Narrowing of pulmonic valve
Nazwa kliniczna: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Narrowing of pulmonic valve, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test148 genów powiązanych z Narrowing of pulmonic valve
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Narrowing of pulmonic valve. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NF1neurofibromin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 6 chorobach |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CUL3cullin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSG1desmoglein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 108 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF20Akinesin family member 20A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| METTL27methyltransferase like 27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WNT4Wnt family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADKadenosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CICcapicua transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GATA6GATA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLD1phospholipase D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXND1plexin D1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF135ring finger protein 135 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGO1shugoshin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD6SMAD family member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRXN1neurexin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni