Autossómica dominante
Causada por alterações de perda de função numa cópia do SMAD6, que normalmente trava a sinalização BMP no desenvolvimento do osso e do coração. A penetrância é incompleta: muitas pessoas que herdam uma alteração não são afetadas.
Sinais e sintomas
Uma característica fundamental é a fusão precoce das suturas médias do crânio (craniossinostose sagital ou metópica), o que provoca uma forma invulgar da cabeça na infância. Algumas pessoas têm malformações cardíacas congénitas, como uma válvula aórtica bicúspide ou obstrução do ventrículo esquerdo. Algumas pessoas apresentam também fusão dos ossos do antebraço (sinostose radioulnar).
O que muda com um diagnóstico
Avaliação da forma da cabeça na infância, com cirurgia para a craniossinostose quando necessário, e imagiologia do coração para detetar problemas nas válvulas ou na aorta. Como muitos portadores não são afetados, o aconselhamento genético é importante, e o rastreio de familiares pode orientar o rastreio cardíaco e craniano.
Genes analisados
Também conhecida como
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
